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13/06/2024 10:55 (UTC)

ENFERMEDADES RARAS

Diecinueve familias españolas viajan a Eslovenia en busca de una terapia para el síndrome CTNNB1


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Basauri (Bizkaia), 13 jun (EFE).- Diecinueve familias españolas con hijos afectadas por el síndrome CTNNB1 viajan a Eslovenia en busca de una terapia para mejorar su calidad de vida. El síndrome es un trastorno grave del neurodesarrollo que fue descrito por primera vez en 2012 y que está causado por una alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1.

DECLARACIONES, POR ESTE ORDEN, DE:

- ESTIBALIZ MARTÍN, PRESIDENTA DE LA ASOCIACIÓN CTNNB1 EN ESPAÑA Y MADRE DE PAULA.

- AINHOA GUERRERO, MADRE DE DANIEL (11 AÑOS).

- MARI CARMEN PÉREZ, MADRE DE DANIELA (5 AÑOS).

- BEATRIZ TORRES, MADRE DE HUGO (6 AÑOS).

- SANDRA LEGAZPI, MADRE DE ADRIANA (8 AÑOS).

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